O que pode mostrar um teste genético?

O que pode mostrar um teste genético?

Os testes genéticos procuram variações no ADN. Em contexto clínico, podem contribuir para o diagnóstico de algumas doenças hereditárias, esclarecer o risco familiar ou orientar decisões terapêuticas específicas. A escolha depende da pergunta a que se pretende responder: não existe um teste único que descreva todas as tendências de uma pessoa.

O significado da variante é muito variável. Alguns desempenham um papel importante nas doenças; outros modificam apenas um pouco o risco ou o seu significado é ainda incerto. Um caso de exposição não significa necessariamente um diagnóstico, e a ausência de variantes analisadas não exclui completamente a possibilidade de adoecer.

Estudos clínicos e perfis comerciais

Os testes diretos ao consumidor podem testar apenas determinadas variantes e utilizar métodos ou designs diferentes. Um relatório comercial não corresponde automaticamente ao teste de diagnóstico solicitado e interpretado no processo clínico.

As associações genéticas encontradas no estudo não indicam que um painel de bem-estar, desporto ou dieta possa identificar a dieta ideal, a “capacidade de abstinência”, o risco individual de lesão ou o programa de exercício mais eficaz. Não é apropriado alterar o tratamento, a dieta ou a atividade física apenas com base nestas promessas.

Antes de fazer o teste

O aconselhamento genético pode ajudar a determinar se o teste é útil, que respostas pode fornecer e que incertezas permanecem. É também importante considerar os efeitos emocionais e familiares do resultado: a informação sobre uma pessoa pode ter impacto nos seus familiares.

• Qual é a questão clínica e alguma decisão alteraria o desfecho?
• Que variantes são analisadas e quais são excluídas?
• Como são geridos os resultados incertos ou inesperados?
• Quem interpreta o relatório e organiza testes adicionais?
• Como são armazenados e utilizados as amostras e os dados genéticos?

Depois do resultado

Se um teste comercial indicar uma condição potencialmente importante, discuta o assunto com o seu médico ou com o serviço de genética. Antes de tomar decisões clínicas, pode ser necessário confirmar o resultado com métodos apropriados. Um resultado tranquilizador não substitui programas de rastreio, consultas ou exames que demonstrem antecedentes pessoais e familiares.

Para os entusiastas do desporto, a capacidade, a experiência, a recuperação e a resposta real ao treino são informações tangíveis. Os perfis genéticos comerciais não têm uma utilização clínica validada para identificar talentos ou prescrever programas desportivos individuais. Relação entre ambiente e saúde É mais extenso do que uma lista de opções.

Fontes: NHGRI: teste genómico direto ao consumidor; Documento de consenso sobre testes genéticos no desporto.